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Acatalassemia
ORPHA:926

Acatalassemia

Erro inato raro do metabolismo caracterizado por uma deficiência na catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela degradação do peróxido de hidrogénio. A doença é habitualmente assintomática, mas pode estar associada a ulcerações orais e gangrena ou diabetes mellitus e aterosclerose em determinadas populações.

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