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Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC
ORPHA:79282

Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC

A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo <i> cblC </ i> é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões

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