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Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD
ORPHA:79283

Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD

Acidemia metilmalónica com homocistinúria <i> cblD </ i> é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato no metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por manifestações bioquímicas, neurológicas e hematológicas variáveis.

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