Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12

A acidemia metilmalónica não responsiva à Vitamina B12 é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por crises recorrentes de cetoacidose ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que não respondem à administração de vitamina B12. Existem dois tipos de acidemia metilmalónica não responsiva à vitamina B12: <i> mut0 </ i> e <i> mut-</ i> (ver estes termos).