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Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12
ORPHA:28

Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12

A acidemia metilmalónica responsiva à Vitamina B12 (MA) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por coma ceto-acidósico recorrente ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que respondem à administração de vitamina B12. Existem três tipos: <i> cblA, cblB </ i> e <i> cblD </ i> variante 2 (<i> cblD </ i> v2).

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