Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva

Forma autossómica recessiva rara de acidose tubular renal proximal, caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato. A apresentação clínica habitualmente ocorre com acidose hiperclorémica, na infância. As manifestações extrarrenais incluem anomalias oculares (ceratopatia em banda, glaucoma e catarata), perturbação do desenvolvimento intelectual e atraso grave de crescimento. Outras características, como defeitos do esmalte dentário, calcificação dos gânglios da base e pancreatite, por vezes estão presentes.