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A acidúria 2-hidroxiglutárica representa um grupo de doenças neurometabólicas com amplo espectro clínico e que pode variar desde apresentação clínica neonatal grave, às formas progressivas ou assintomáticas. Em termos bioquímicos caracteriza-se por níveis aumentados de ácido 2-hidroxiglutárico no plasma, na urina e no líquido cefalorraquidiano.
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