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Acidúria L-2-hidroxiglutárica
ORPHA:79314

Acidúria L-2-hidroxiglutárica

A acidúria L-2-hidroxiglutárica é uma forma essencialmente neurológica de acidúria 2-hidroxiglutárica (ver este termo). Do ponto de vista clínico é caracterizada por atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia cerebelosa e variável macrocefalia ou epilepsia.

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