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Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF
ORPHA:79284

Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF

A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo <i> cblF </ i> é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões.

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