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Aminoacidúria dicarboxílica
ORPHA:2195

Aminoacidúria dicarboxílica

Erro inato do metabolismo raro, autossómico recessivo, caracterizado por aumento da excreção urinária de aminoácidos dicarboxílicos, glutamato e aspartato, que pode estar associado a cálculos renais e manifestações neuropsiquiátricas.

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