Aplasia isolada do nervo óptico

Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizado por ausência congénita da cabeça do nervo ótico, das fibras do nervo ótico, das células ganglionares da retina e dos vasos sanguíneos da retina num olho malformado. Muitas vezes ocorre unilateralmente com desenvolvimento cerebral normal. Nos casos bilaterais, é acompanhada por outras malformações do sistema nervoso central.