Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16

Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido a deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos faciais involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os doentes necessitam de cadeira de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são maioritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos).