Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2

Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por ataxia cerebelosa de progressão lenta e início na infância ou adolescência e polineuropatia sensório-motora axonal grave devido à deficiência de PEX 2. Os doentes desenvolvem atrofia cerebral acentuada, incluindo cerebelo, pedúnculos cerebelosos e olivas bulbares. Distúrbios da marcha, ataxia troncular moderada, tremor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia e nistagmo também foram relatados.