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Ataxia de Friedreich
ORPHA:95

Ataxia de Friedreich

A ataxia Friedreich (AFFR) é uma doença neurodegenerativa hereditária classicamente caracterizada por ataxia progressiva da marcha e dos membros, disartria, disfagia, disfunção oculomotora, perda dos reflexos tendinosos profundos, sinais do trato piramidal, escoliose e, em alguns casos, cardiomiopatia, diabetes mellitus, perda visual e deficiência auditiva.

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