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Ataxia-telangiectasia
ORPHA:100

Ataxia-telangiectasia

Ataxia cerebelar autossómica recessiva rara devido a um defeito de reparação do ADN caracterizado por compromisso neurológico progressivo com síndrome cerebelar, telangiectasia oculocutânea, defeitos na imunidade mediada por células B e T e maior suscetibilidade a tumores (principalmente neoplasias linfoides). Alta sensibilidade à radiação ionizante limita os tratamentos.

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