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Esta síndrome é caracterizada por atraso do crescimento e baixa estatura (apesar da presença de níveis normais ou ligeiramente elevados da hormona de crescimento imunorreativa, GH), baixas concentrações do fator de crescimento insulina-like-I (IGF-I) e um aumento significativo na taxa de crescimento após a terapia com GH recombinante.
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