Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos

Erro inato do metabolismo raro caracterizado por acumulação maciça de triglicéridos no miocárdio e nas artérias coronárias, enquanto os níveis plasmáticos de triglicéridos são normais. Os doentes apresentam na idade adulta sinais e sintomas de doença arterial coronária e insuficiência cardíaca grave. É comum miopatia esquelética concomitante. É tipicamente observada formação de vacúolos em leucócitos polimorfonucleares.