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Cistinose
ORPHA:213

Cistinose

Doença lisossomal rara, caracterizada pela acumulação de cistina no interior dos lisossomas, provocando danos em diferentes órgãos e tecidos, particularmente nos rins e nos olhos. Estão descritas três formas clínicas: nefropática infantil, nefropática juvenil e ocular.

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