Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1
A cutis laxa autossómica recessiva tipo 1 (ARCL1) é uma doença generalizada do tecido conjuntivo caracterizada pela associação de pele com rugas, redundante, flácida e inelástica com manifestações sistémicas graves (atelectesias e enfisema pulmonar, anomalias vasculares e divertículos do trato gastrointestinal e genito-urinário).