Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39

Doença rara da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizada por início precoce de atraso do desenvolvimento grave (por vezes com regressão das etapas do desenvolvimento) e perturbação do desenvolvimento intelectual, linguagem pobre ou ausente e hipotonia. Outras características incluem distúrbios do movimento, convulsões ou microcefalia, entre outros. Os exames de neuroimagem cerebral podem demostrar características da síndrome Leigh com alterações de sinal nos gânglios da base ou no mesencéfalo, atrofia cerebelar ou corpo caloso fino.