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Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1
ORPHA:79301

Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1

A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 1 (deficiência dos BAS tipo 1) é a anomalia mais comum da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), sendo caracterizada por manifestações variáveis de doença hepática colestática progressiva, e má absorção de gordura.

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