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Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral fatais
ORPHA:580933

Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral fatais

Múltiplas anomalias congénitas genéticas fatais / síndrome dismórfica caracterizada por atraso de crescimento intrauterino precoce, edema generalizado, dismorfismo craniofacial (ex: microcefalia, braquicefalia, protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais curtas ou osso nasal ausente), hipoplasia cerebelar, reversão sexual em fetos masculinos, defeitos cardíacos congénitos (incluindo defeitos septais e valvares e cardiomegalia) e aborto tardio.

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