Deficiência de aminoacilase 1
Erro inato do metabolismo (acidúria orgânica) caracterizado por níveis urinários elevados de numerosos aminoácidos N-acetilados. Uma relação causal com um fenótipo clínico específico é incerta.
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Erro inato do metabolismo (acidúria orgânica) caracterizado por níveis urinários elevados de numerosos aminoácidos N-acetilados. Uma relação causal com um fenótipo clínico específico é incerta.
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