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Deficiência de biotinidase
ORPHA:79241

Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é uma forma de início tardio da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina que, se não tratada, é caracterizada por convulsões, problemas respiratórios, hipotonia, erupção cutânea, alopecia, surdez e atraso no desenvolvimento.

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