Deficiência de diidropteridina redutase

Forma rara de hiperfenilalaninemia devido à deficiência de reciclagem de tetrahidropterina (BH4), levando à deficiência central de dopamina e serotonina, clinicamente caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, variando de formas leves com desenvolvimento neurológico menor a formas graves com hipotonia, atraso no desenvolvimento, distúrbio complexo de movimento dominado por distonia ou distonia parkinsonismo. Alguns doentes podem apresentar sintomas neurológicos refratários, como um grau de atraso no desenvolvimento, epilepsia e anomalias cerebrais.