Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Deficiência de galactocinase
ORPHA:79237

Deficiência de galactocinase

A deficiência de galactoquinase é uma forma ligeira rara de galactosemia (ver este termo) caracterizada pelo aparecimento precoce de cataratas e ausência dos sinais habituais de galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, má evolução estaturo-ponderal, letargia e icterícia.

🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Carregando...