Deficiência de holocarboxilase sintetase
A deficiência de holocarboxilase sintetase (HCS) é uma forma potencialmente fatal de início precoce da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina, que, se não tratada, é caracterizada por vómitos, taquipneia, irritabilidade, letargia, dermatite esfoliativa e convulsões que podem agravar para coma.