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Deficiência de LCAT familiar
ORPHA:79293

Deficiência de LCAT familiar

O défice de LCAT familiar (lecitina-colesterol aciltransferase) (FLD) é uma forma de deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT; ver este termo) clinicamente caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal, e bioquimicamente por colesterol HDL gravemente diminuido e deficiência completa da enzima LCAT.

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