Deficiência de piruvato desidrogenase

A deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD) é uma doença rara neurometabólica caracterizada por vários sinais clínicos com componentes metabólicos e neurológicos de gravidade variável. As manifestações variam de fatal, grave e neonatal até distúrbios neurológicos de início tardio. Foram reconhecidos, com sobreposição clínica significativa, 6 subtipos relacionados com a subunidade afetada do complexo PDH: PDHD devido à deficiência de alfa-E1, beta-E1, E2 e E3, PDHD devido à deficiência da proteína de ligação da E3 e deficiência da PDH fosfatase (ver estes termos).