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Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
ORPHA:79246

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase é um subtipo muito raro da deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD; ver este termo), caracterizada por acidose láctica no período neonatal.

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