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Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase
ORPHA:255182

Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase

A deficiência da proteína de ligação E3 de piruvato desidrogenase é uma forma leve e rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica variável e disfunção neurológica.

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