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Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
ORPHA:2394

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase é um subtipo raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada ou por ocorrência precoce de acidose lática e atraso no desenvolvimento, disfunção neurológica de início mais tardio ou doença hepática.

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