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Deficiência múltipla de carboxilases
ORPHA:148

Deficiência múltipla de carboxilases

A deficiência de múltiplas carboxilases (MCD) é um termo usado para descrever doenças do metabolismo da biotina caracterizadas por atividades reduzidas de enzimas dependentes de biotina, resultando num amplo espectro de sintomas, incluindo dificuldades de alimentação, dificuldades respiratórias, letargia, convulsões, erupção cutânea, alopecia e atraso do desenvolvimento.

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