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Erro do metabolismo inato raro caracterizado por encefalopatia neonatal grave com anomalias no EEG, aumento do lactato sérico, pouco ou nenhum desenvolvimento psicomotor e, por vezes, morte na infância. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar atrofia cortical, ventrículos aumentados, atraso da mielinização e anomalias da substância branca, entre outros.
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