Deleção distal 12q

Deleção parcial rara do braço longo do cromossoma 12, caracterizada por combinações variáveis de atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, alterações comportamentais, características faciais dismórficas variáveis (incluindo microcefalia, face grosseira, sinófris, pregas epicânticas, nariz grande e bulboso, pavilhões auriculares pequenos, pavilhões auriculares baixamente implantados e rodados posteriormente ou língua grande, entre outras) e outras anomalias como malformações das mãos, pés e dedos das mãos e dos pés, anomalias da pele e unhas e anomalias geniturinárias e cardíacas, entre outras.