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Disease Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702

Disease Pelizaeus-Merzbacher

A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao X, caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e atraso mental variável. É classificada em três sub-formas com base na idade de início e gravidade: PMD neonatal, de transição e clássica (ver estes termos).

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