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Doença genética rara caracterizada por anomalias craniofaciais congénitas múltiplas e variáveis, incluindo braquicefalia, crânio bífido oculto, hipertelorismo, hipoplasia do andar médio da face, hipoplasia nasal ou fenda labial/palatina, entre outras, bem como anomalias dos olhos e das pálpebras. Encefalocele e espinha bífida também foram reportadas em associação.
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