Displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês
A displasia espondiloepimetafisária (SEMD) tipo Pakistani é caracterizada por baixa estatura, membros inferiores curtos e arqueados, braquidactilia ligeira, cifoscoliose, marcha anormal, articulações dos joelhos alargadas, osteoartropatia precoce e inteligência normal.