Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton

Displasia óssea primária rara com múltiplas luxações articulares caracterizadas por compromisso da estatura, hipermobilidade articular e desalinhamento espinhal resultando em cifose progressiva grave. Luxações articulares incluem luxação bilateral das cabeças radiais com contraturas do cotovelo, pés (talipes equinovarus bilateral) e luxações congénitas da anca e genu valgo. A luxação articular é particularmente observada nos dedos. Alterações espinhais incluem platispondilia moderada com projeção anterior dos corpos vertebrais. Características faciais de rosto oval com ponte nasal achatada, nariz em botão, lábio superior longo, olhos proeminentes e esclera azul são características, mas variáveis. Os doentes também podem apresentar extensibilidade ligeira da pele, falanges terminais espatuladas, fendas labiais e palatinas, micrognatia e malformações cardíacas estruturais.