Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Shohat é caracterizada por baixa estatura gravemente desproporcionada, membros curtos, tórax pequeno, pescoço curto, lábios finos, lordose lombar grave, joelho varo marcado, laxidez das articulações, abdómen distendido, hepamegalia ligeira e esplenomegalia.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Dados em construção
Estamos enriquecendo as informações sobre esta condição.