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Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt
ORPHA:93316

Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

A displasia espondilometafisária tipo Schmidt é caracterizada por baixa estatura, joelho valgo grave, pélvis pequena, cifoescoliose progressiva, deformação do pulso, miopia, ossos longos curtos, e displasia metafisária grave com alterações moderadas da coluna e alterações mínimas das mãos e dos pés.

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