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Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
ORPHA:93317

Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

A displasia espondilometafisária (SEMD), tipo Sedaghatian é uma forma neonatal letal de displasia espondilometafisária caracterizada por condrodisplasia metafisária grave, ligeiro encurtamento rizomélico dos membros superiores, e ligeira platispondilia.

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