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Displasia tanatofórica
ORPHA:2655

Displasia tanatofórica

Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por micromélia, macrocefalia, tórax estreito e características faciais distintivas. Inclui a DT tipo 1 (DT1) e a DT tipo 2 (DT2), que podem ser distinguidas entre si pelo formato do fémur e do crânio.

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