Doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3

Uma ataxia cerebelosa autossómica recessiva rara caracterizada pelo aparecimento precoce de sinais e sintomas cerebelosos não progressivos ou lentamente progressivos, incluindo ataxia do tronco e da marcha, disartria, dismetria, disdiadococinesia, tremor e nistagmo. O atraso no desenvolvimento psicomotor e a perturbação do desenvolvimento intelectual são variáveis. Outras características relatadas são a espasticidade, a hipotonia, a catarata e a perda auditiva neurossensorial, entre outras. A imagiologia cerebral mostra atrofia cerebelosa.