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doença da síntese de ácidos biliares
ORPHA:79168

doença da síntese de ácidos biliares

As anomalias da síntese de ácidos biliares são um grupo de patologias do metabolismo do esterol causadas por deficiências enzimáticas da síntese de ácidos biliares (BAS) em lactentes, crianças e adultos, com manifestações variáveis que incluem colestase, doença neurológica, e má absorção da gordura.

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