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Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular
ORPHA:371

Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular

A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fadiga e intolerância ao esforço muscular. Ocorre na infância.

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