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Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1
ORPHA:713

Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1

A deficiência da fosfoglicerato cinase (PGK) é uma doença metabólica caracterizada por combinações variáveis de anemia hemolítica não-esferocítica, miopatia, e várias anomalias do sistema nervoso central.

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