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Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase
ORPHA:97234

Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase

Doença rara de armazenamento de glicogénio caracterizada por suscetibilidade à rabdomiólise complicada por episódios de dor muscular induzida pelo exercício, cãibras e mioglobinúria. Podem estar presentes agregados tubulares na biópsia muscular.

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