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Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase
ORPHA:370

Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase

A doença de armazenamento de glicogénio (GSD) por deficiência de fosforilase cinase é um grupo de erros inatos do metabolismo do glicogénio que é clínica e geneticamente heterogéneo. Este grupo é compreende a GSD por deficiência de fosforilase cinase hepática (PhK), GSD por deficiência muscular de PhK e GSD por deficiência hepática e muscular de PhK (ver estes termos).

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