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Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática
ORPHA:264580

Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática

A doença de armazenamento do glicogénio (GSD), por deficiência da fosforilase-cinase hepática (PhK) é uma doença do metabolismo do glicogénio, benigna, caracterizada por hepatomegalia, atraso de crescimento e atraso ligeiro do desenvolvimento motor durante a infância.

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